Resumen

Abstract

Introducción

La infertilidad masculina es una condición que afecta aproximadamente a un 7% de los hombres y a una de cada seis parejas en todo el mundo \cite{Krausz_2011,Hirsh_2003}. Dentro de sus causas, una de las manifestaciones más comunes y la más grave es la azoospermia no obstructiva (NOA), padecida por un 10% de los hombres infértiles y que se caracteriza por un fallo de la producción de espermatozoides en el testículo \cite{Kumar_2013}. Se considera que esta patología está asociada principalmente con factores genéticos, siendo un claro ejemplo de enfermedad compleja \cite{Ferlin_2007}. Hasta la fecha se han identificado pocas variaciones genéticas asociadas con la espermatogénesis anormal, entre las que se encuentran anomalías del cariotipo, microdeleciones del cromosoma Y (en la región del factor de la azoospermia, AZF) y mutaciones en cromosomas autosómicos \cite{O_Flynn_O_Brien_2010,Dohle_2002}. La identificación de estos factores se ha convertido en una práctica habitual en las técnicas de reproducción asistida, puesto que existe el riesgo de transmitir las anomalías genéticas a la descendencia \cite{Ferlin_2007}. Sin embargo, tras el análisis genético, alrededor de un 40% de los casos de insuficiencia testicular tienen una etiología desconocida. Fue a partir de 1990 cuando se intensificó la búsqueda de polimorfismos asociados a la infertilidad idiopática, dado que este enfoque tuvo éxito en el estudio etiológico de otras enfermedades complejas \cite{Krausz_2015}.
Recientemente se han llevado a cabo varios estudios de asociación de genoma completo (GWAS) para analizar el posible impacto de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en la espermatogénesis anormal.

Objetivos

Plan de trabajo

- Búsqueda en la literatura de GWAS sobre NOA
- Recoger los polimorfismos asociados a NOA en 4 GWAS: 163 polimorfismos.
- Comprobar si alguno se repite y realizar un metaanálisis: no se repite ningún SNP.
- Comprobar si se repite algún gen con polimorfismo asociado: 3 genes.

Metodología

Resultados

Conclusiones

Conclusions

Bibliografía