Interessi ed attività di ricerca
Laureato in Scienze Biologiche ho completato la mia formazione con una
specialità in Genetica Medica presso l’ Università degli Studi di
Milano, ho poi conseguito un master di secondo livello in Statistica
Medica e Genomica ed infine ho concluso il mio percorso di studi con un
dottorato in Psicologia e Scienze Statistiche e Sanitarie (Psychology,
Health and Statistical Sciences) per il curriculum Statistica Medica ed
Epidemiologia clinica presso l’Università di Pavia.
Da diversi anni la mia attività scientifica è rivolta prevalentemente
verso la Statistica Medica ed in particolar modo verso le applicazioni
in ambito genetico e genomico. Le aree di interesse riguardano
prevalentemente i metodi di studio nell’ambito delle malattie
multifattoriali e complesse. Ho acquisito una buona esperienza nel campo
degli studi di associazione caso controllo sia a livello di geni
candidati sia a livello genome-wide e applicando le mie conoscenze in
ambiti differenti della medicina (ginecologia, obesità, ipertensione,
sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, invecchiamento ecc) e
pubblicando le ricerche su riviste di discreto livello editoriale
(Nature Genetics, European Heart Journal, Aging Cell, Gut). Ho ottenuto
una buona e documentata esperienza anche nell’ambito dell’epidemiologia
epigenetica. Tra i primi a pubblicare in Italia in questo settore ho
altresì sviluppato un metodo di analisi innovativo che consente di
identificare mutazioni epigenetiche rare e stocastiche e che permette di
identificare alterazioni epigenetiche responsabili di patologie a
livello di singolo campione. Attualmente il mio interesse è rivolto
verso l’analisi dei dati ottenuti da tecnologie di sequenziamento di
nuova generazione (NGS). A tale scopo ho affinato le mie conoscenze
nell’ambito della bioinformatica e dei metodi di elaborazione di “big
data” creando degli strumenti di analisi e di controllo degli errori
utilizzati anche in campo diagnostico. Nell’ambito della ricerca
l’interesse è rivolto allo studio della variabilità genetica rara e al
suo ruolo nel determinare il fenotipo. L’intento principale è quello di
studiare la correlazione genotipo-fenotipo impiegando modelli di analisi
che considerino la variabilità genetica nel suo complesso e non solo
valutando i polimorfismi genici come avviene negli studi di associazione
Genome Wide. Lo studio della causalità e l’inferenza causale rappresenta
un’altra delle aree di interesse a cui mi sono avvicinato recentemente
ed in particolar modo all’impiego della randomizzazione mendeliana come
strumento di indagine. In ambito didattico mi sono impegnato
nell’organizzazione di numerosi corsi di formazione focalizzata
sull’analisi dei dati sperimentali in ambito clinico e di ricerca. Ho
altresì prodotto alcuni strumenti informatici a tale scopo.
Sono ideatore e amministratore di una piattaforma web (https://www.glabstat.com ) dove ho sviluppato numerose
applicazioni per analisi statistica e grafica dei dati rendendole
disponibili in modo gratuito alla comunità scientifica. La piattaforma
consente di accedere a contenuti didattici sempre nell’ambito della
statistica medica e genomica ed è utilizzata mensilmente da alcune
migliaia di utenti provenienti da numerosi paesi in tutto il mondo.