Interessi ed attività di ricerca
Laureato in Scienze Biologiche ho completato la mia formazione con una specialità in Genetica Medica presso l’ Università degli Studi di Milano, ho poi conseguito un master di secondo livello in Statistica Medica e Genomica ed infine ho concluso il mio percorso di studi con un dottorato in Psicologia e Scienze Statistiche e Sanitarie (Psychology, Health and Statistical Sciences) per il curriculum Statistica Medica ed Epidemiologia clinica presso l’Università di Pavia.
Da diversi anni la mia attività scientifica è rivolta prevalentemente verso la Statistica Medica ed in particolar modo verso le applicazioni in ambito genetico e genomico. Le aree di interesse riguardano prevalentemente i metodi di studio nell’ambito delle malattie multifattoriali e complesse. Ho acquisito una buona esperienza nel campo degli studi di associazione caso controllo sia a livello di geni candidati sia a livello genome-wide e applicando le mie conoscenze in ambiti differenti della medicina (ginecologia, obesità, ipertensione, sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, invecchiamento ecc) e pubblicando le ricerche su riviste di discreto livello editoriale (Nature Genetics, European Heart Journal, Aging Cell, Gut). Ho ottenuto una buona e documentata esperienza anche nell’ambito dell’epidemiologia epigenetica. Tra i primi a pubblicare in Italia in questo settore ho altresì sviluppato un metodo di analisi innovativo che consente di identificare mutazioni epigenetiche rare e stocastiche e che permette di identificare alterazioni epigenetiche responsabili di patologie a livello di singolo campione. Attualmente il mio interesse è rivolto verso l’analisi dei dati ottenuti da tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS). A tale scopo ho affinato le mie conoscenze nell’ambito della bioinformatica e dei metodi di elaborazione di “big data” creando degli strumenti di analisi e di controllo degli errori utilizzati anche in campo diagnostico. Nell’ambito della ricerca l’interesse è rivolto allo studio della variabilità genetica rara e al suo ruolo nel determinare il fenotipo. L’intento principale è quello di studiare la correlazione genotipo-fenotipo impiegando modelli di analisi che considerino la variabilità genetica nel suo complesso e non solo valutando i polimorfismi genici come avviene negli studi di associazione Genome Wide. Lo studio della causalità e l’inferenza causale rappresenta un’altra delle aree di interesse a cui mi sono avvicinato recentemente ed in particolar modo all’impiego della randomizzazione mendeliana come strumento di indagine. In ambito didattico mi sono impegnato nell’organizzazione di numerosi corsi di formazione focalizzata sull’analisi dei dati sperimentali in ambito clinico e di ricerca. Ho altresì prodotto alcuni strumenti informatici a tale scopo.
Sono ideatore e amministratore di una piattaforma web (https://www.glabstat.com ) dove ho sviluppato numerose applicazioni per analisi statistica e grafica dei dati rendendole disponibili in modo gratuito alla comunità scientifica. La piattaforma consente di accedere a contenuti didattici sempre nell’ambito della statistica medica e genomica ed è utilizzata mensilmente da alcune migliaia di utenti provenienti da numerosi paesi in tutto il mondo.