La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria en la cual existe una producción anormal cualitativa y cuantitativa. En 70% de los pacientes es causada por una mutación de uno de los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo I (COL1A1 y COL1A2); ésta afecta a diferentes tejidos. Se caracteriza por fragilidad del hueso con un espectro clínico variable, con aparición de algunas fracturas hasta deformidades esqueléticas severas .